Хомоцистеинът е аминокиселина, образуваща се при деметилирането на метионина. В кръвта е основно свързан с белтъци.
Плазмените му нива варират в зависимост от два метаболитни пътя. Първият е превръщането му в цистеин под действие на ензима цистатион бета синтетаза с участие на витамин Б6.
Вторият e реметилирането на метионин с участие на фолиева киселина и вит. Б12. Това показва, че нивата на хомоцистеин в кръвта пряко корелират с плазмените нива на фолиева киселина, витамин Б12 и вит. Б6.
Хиперхомоцистеинемия възниква, когато един от двата метаболитни пътя се блокира.

Цел на изследването

Изследването цели определяне нивата на хомоцистеинa, който е важен показател за сърдечно-съдовия риск, както и за риска от спонтанни аборти.

Подготовка преди изследване

Прави се на гладно. Фактори, които могат да повлияят резултатите са тютюнопушене, ограничена диета, хронично бъбречно заболяване, хипотиреоидизъм.

Проба

– венозна кръв

Метод

– Ензимен

Референтни стойности (Норма)

• <12 μmol / L

Интерпретация на резултатите

Нива над нормата показват блок в метаболитните пътища на хомоцистеина, което може да се дължи на фолатна или B12 недостатъчност.

При пациенти със сърдечно-съдов риск е желателно поддържане на стойности под 10 μmol/L.

Хиперхомоцистеинемия (плазмено ниво > 12-15 µmol/L) се появява в ситуации, когато един от 2-те пътища на метаболизма е блокиран. Тежката хиперхомоцистеинемия, водеща до хомоцистеинурия, се причинява от генетични дефекти, като най-честият е хомозиготен дефицит на ензима цистатион бета синтетаза с честота 1 на 300 000 раждания.

Тези пациенти имат умствена изостаналост, артериална тромбоемболия и развиват ранна атеросклероза. Същият тип прояви се среща в случай на хомозиготен дефицит на MTHFR. Хетерозиготният дефицит на цистатион бета синтетаза, установен при приблизително 1% от популацията, е свързан с умерена хиперхомоцистеинемия, както и хетерозиготен дефицит на MTHFR.

Други причини за хиперхомоцистеинемия са:

• дефицит на фолат и витамин В6;
• напреднала възраст;
• хипотиреоидизъм;
• системен лупус еритематозус;
• хронично бъбречно заболяване;
• употреба на някои лекарства: никотинова киселина, метотрексат, теофилин, L-допа и други.

Изследвания в този раздел

Всички раздели изследвания

Липиден статус